Se desconocen las causas de la mayoría de los casos de leucemia linfocítica crónica, pero las últimas investigaciones han logrado identificar que existen genes cuyas mutaciones pueden desencadenar la evolución de la enfermedad.
Se cree que la enfermedad se origina en la médula ósea.
Las células poseen genes que controlan su proceso de división y crecimiento, potenciándolo (oncogenes) o frenándolo (genes supresores de tumores).
En el cáncer, estos genes se ven afectados por mutaciones que alteran el equilibrio activando la multiplicación celular descontrolada y desactivando los genes supresores de tumores.
Algunas investigaciones han evidenciado que pueden existir mutaciones (es decir, cambios) en los cromosomas que influyen en el desarrollo de la leucemia linfocítica crónica. Los cromosomas son grandes moléculas de ADN contenidas en el núcleo de cada célula.
Cada una de nuestras células contiene 23 pares de cromosomas. En la mayoría de los casos de leucemia linfocítica crónica, se puede encontrar una mutación en alguno de ellos.
La más frecuente se produce a causa de la pérdida de una parte de un cromosoma (lo que se conoce como “deleción”). La deleción de una parte del cromosoma 13 es la más común y es considerada de buen pronóstico.
Los cromosomas 11 o 17, por su parte, también pueden presentar deleciones (pérdidas de una parte de un cromosoma) consideradas de mal pronóstico. Otra mutación característica en algunos casos de leucemia linfocítica crónica es la presencia de una copia adicional (algo llamado “trisomía”) en el cromosoma 12.
La médula ósea genera de forma descontrolada linfocitos B anormales que no combaten adecuadamente las infecciones y que viajan por todo el cuerpo a través de la sangre y los conductos linfáticos. A medida que se acumulan, estos glóbulos blancos anormales, desplazan a las células funcionales, además de al resto de células sanguíneas 5, generando riesgo de infección, anemia y trombocitopenia (disminución en el número de plaquetas).