Diagnóstico
El diagnóstico de la macroglobulinemia de Waldenström requiere realizarle al paciente diferentes pruebas, además de un examen físico y distintas analíticas de sangre, con el objetivo de conocer la presencia y la cantidad de linfocitos B en la médula ósea y de proteína monoclonal.
Examen físico
El primer paso para el diagnóstico de la macroglobulinemia de Waldenström es realizar un examen físico para conocer el estado de salud del paciente. Es fundamental prestar atención a los ganglios linfáticos, que pueden estar inflamados, así como a otras partes del cuerpo, como el bazo o el hígado, que en personas con macroglobulinemia de Waldenström pueden aumentar su tamaño.
Ante la sospecha de macroglobulinemia de Waldenström, es posible que se derive al paciente al hematólogo para realizar las siguientes pruebas.
Análisis de sangre
Los análisis de sangre permiten al médico detectar si el paciente tiene determinados valores alterados, lo que podría indicar la presencia del tumor. Las pruebas más frecuentes que se realizan mediante analíticas sanguíneas para diagnosticar la macroglobulinemia de Waldenström son:
Análisis de sangre de uso común que mide los niveles de glóbulos rojos (en la macroglobulinemia de Waldenström suelen ser bajos, por eso se produce la anemia), de glóbulos blancos o linfocitos B y de plaquetas.
Debe incluir, entre otros, los niveles de inmunoglobulinas y la beta2-microglobulina. Esta última proporcionará información sobre la gravedad de la enfermedad.
Esta prueba sirve para identificar la presencia de proteínas anormales en exceso en la sangre, así como ausencia de proteínas normales.
Mide las cantidades de los cinco tipos de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM, IgE e IgD). La producción excesiva de inmunoglobulina monoclonal puede mostrarse, según los resultados de los análisis de laboratorio, como un pico en una gráfica.
Por lo general, un nivel de proteína IgM superior a 3 gramos por decilitro (g/dL) es un indicador de la macroglobulinemia de Waldenström.
La prueba de viscosidad se realiza para medir la densidad de la sangre.
Un nivel alto de proteína monoclonal hace que la sangre se vuelva espesa y no pueda fluir bien, algo que se conoce como síndrome de hiperviscosidad y que es uno de los síntomas característicos de la macroglobulinemia de Waldenström.
Otras pruebas de laboratorio
Existen otras pruebas que también se pueden emplear en el proceso de diagnóstico:
- Inmunofenotipificación y citometría de flujo: es un método que se utiliza para identificar un tipo específico de célula en una muestra de sangre o de médula ósea, con el fin de determinar si los linfocitos anormales son linfocitos B o linfocitos T.
Mediante la citometría de flujo se miden las propiedades de la célula utilizando una tinción (coloración) fotosensible y un rayo láser u otro tipo de luz. La citometría ayuda a los profesionales sanitarios a identificar el tipo exacto de linfoma que tiene el afectado.
- Reacción en cadena de la polimerasa alelo específica (AS-PCR por sus siglas en inglés): esta prueba sirve para detectar alteraciones en una parte específica de un gen.
- Análisis de orina con una muestra de 24 horas: análisis que se utiliza para detectar niveles altos de proteínas en la orina.
- Pruebas funcionales hepáticas: antes de iniciar el tratamiento y en pacientes que presentan crioglobulinemia, se deben realizar estas pruebas, junto a los análisis de sangre, para detectar la presencia del virus de hepatitis B o C.
Estudio de médula ósea
Esta prueba es necesaria para confirmar el diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström.
Para el estudio de médula ósea suelen hacerse tanto el aspirado medular como la biopsia de medula ósea:
Consiste en extraer una pequeña cantidad del líquido del interior del hueso. Esta prueba suele durar 5-10 minutos. Genera cierto malestar, aunque se realiza con anestesia local.
Requiere la introducción de una aguja para extraer un pequeño fragmento de hueso, que posteriormente es analizado por un patólogo al microscopio para comprobar la presencia de células del linfoma. Suele durar en torno a 10 minutos.
Las muestras necesarias en estas pruebas se suelen tomar del hueso de la pelvis (en la cadera), aunque también se pueden utilizar otros huesos como el esternón.
Pruebas de imagen
El diagnóstico de la macroglobulinemia de Waldenström se completa con la realización de pruebas de imagen como:
- Tomografía axial computarizada (TAC), un método de exploración radiológica que sirve para estudiar un órgano desde varios planos.
- Tomografía por emisión de positrones (PET), una técnica no invasiva que permite tomar imágenes del organismo para ver tanto su actividad como el metabolismo de los órganos. Se realiza con sustancias marcadas radioactivamente que se distribuyen por el organismo.
- Resonancia magnética (RM), un examen imagenológico que se vale de imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes del cuerpo.
Estas pruebas también pueden servir para hacer seguimiento del paciente tras el diagnóstico y comprobar si el tratamiento está ofreciéndole una recuperación o mejoría.
Si el equipo médico lo considera necesario, se harán otras pruebas complementarias para comprobar si están afectados otros órganos o sistemas.
Revisiones periódicas
Los pacientes con gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) deben realizarse análisis de sangre cada año para comprobar que la cantidad de proteínas monoclonales en la sangre no ha ido en aumento.
Por su parte, los pacientes con macroglobulinemia de Waldenström asintomática deberán ser evaluados cada seis meses.