NGS: next generation sequencing

Esta técnica de diagnóstico genético permite analizar alteraciones indetectables en otro tipo de secuenciaciones.

La aparición de nuevas técnicas diagnósticas como la Next Generation Sequencing (NGS, por sus siglas en inglés) ha permitido un rápido aumento de los conocimientos disponibles sobre alteraciones genéticas causantes de enfermedades. ¹ En concreto, el cáncer de pulmón puede estar causado por alteraciones genéticas de las que la NGS ha permitido conocer más información.

Esta técnica diagnóstica forma parte de lo que se conoce como medicina de precisión o medicina personalizada. ¹

NGS vs. PCR

Se ha llegado a la conclusión de que algunos de los inconvenientes que presentan métodos de análisis tradicionales como la PCR (polymerase chain reaction, es decir, reacción en cadena de la polimerasa), no se aplican a la secuenciación de próxima generación (NGS). ²

La NGS permite la secuenciación de una gran cantidad de nucleótidos en muy poco tiempo y a un coste asequible, ³ lo cual ha supuesto una revolución en el ámbito de la medicina, ya que esta técnica permite, en definitiva, estudiar la secuencia de ADN de cada persona. ⁴ Es decir: la técnica de NGS permite analizar o secuenciar muchos biomarcadores de una sola vez, mientras que la PCR sirve para hacer muchas copias de un trozo determinado de ADN a partir de una muestra. ^{5 6} Esto se traduce en que la PCR realiza el análisis de cada biomarcador por separado. Por tanto, si la cantidad de muestra tumoral a analizar mediante PCR es muy pequeña, cabe la posibilidad de que esta no sea suficiente para realizar el análisis de cada biomarcador.

La técnica de NGS permite detectar mutaciones puntuales y, además, inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias y translocaciones. También es importante en el estudio del cáncer el uso de la NGS para la detección de mutaciones subclonales, indetectables mediante otro tipo de secuenciaciones. ¹

Por ejemplo, en el caso del cáncer de pulmón no microcítico, una de las mutaciones más comunes es la de EGFR. Sin embargo, dentro de este tipo de mutación existen varios subtipos, como son las deleciones o las inserciones, entre otras. ^{1 7}

La técnica de NGS puede identificar una gran cantidad de submutaciones de EGFR, incluidas las inserciones del exón 20. La sensibilidad que tiene la PCR en este aspecto es menor. ⁷ La NGS se perfila, por tanto, como una mejor técnica diagnóstica, puesto que conocer todas las mutaciones del tumor de una persona con cáncer de pulmón no microcítico contribuye a poder elegir el tratamiento más adecuado. ⁸

Actualmente, la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO, por sus siglas en inglés) recomienda el uso de NGS en muestras de tumores de cáncer de pulmón no microcítico no escamoso en estadios avanzados, cáncer de próstata, cáncer de ovario y colangiocarcinoma. ³

Un avance sin precedentes

Los avances científicos en lo que respecta al desarrollo de tecnologías de alto rendimiento y de soporte bioinformático permiten hoy en día realizar un análisis tumoral a nivel molecular sin precedentes. ¹

Se espera que estos significativos avances continúen en el ámbito de la medicina de precisión, así como a la hora de identificar nuevas alteraciones, con el fin de continuar mejorando el pronóstico de los pacientes oncológicos. ¹