Diagnóstico
No existe un síntoma, hallazgo físico o análisis clínico distintivo que pueda diagnosticar de forma definitiva la esclerosis múltiple, por lo que los profesionales sanitarios deben usar diversos métodos para evaluar a los pacientes antes de que se llegue a un diagnóstico.
Harán una detallada historia clínica, realizarán una exploración neurológica y solicitarán otras exploraciones complementarias como análisis de sangre, análisis de líquido cefalorraquídeo (a veces, denominado punción lumbar) y procedimientos de diagnóstico por imagen como resonancia magnética.1
Solo se dará un diagnóstico de esclerosis múltiple si los resultados de estas pruebas y exploraciones cumplen determinados criterios, conocidos como los criterios de McDonald (cuya última revisión se realizó en 2017).2
Según estos criterios, los puntos principales que se han de considerar al hacer un diagnóstico de esclerosis múltiple son los siguientes: 3
- Bandas oligoclonales: si se encuentran bandas de proteínas relacionadas con la inflamación en el sistema nervioso central.
- Tipos de lesiones: tanto las lesiones observadas en resonancia magnética asintomáticas como las sintomáticas pueden utilizarse para determinar si las mismas han aparecido tanto en el espacio como en el tiempo. (“En el espacio” indica daño en más de un punto del sistema nervioso y, “en el tiempo”, indica que se ha producido daño más de una vez).
- Lugar de las lesiones: tanto lesiones corticales en el cerebro como lesiones yuxtacorticales (al lado del córtex cerebral) para su uso en el cumplimiento de los criterios de resonancia magnética para la diseminación de lesiones en el espacio.
- Una consideración fundamental del diagnóstico debe ser que no haya una mejor explicación para los síntomas y los resultados de las pruebas que un diagnóstico de esclerosis múltiple.
Además, también se recomienda:
- Cuando se usa líquido cefalorraquídeo como parte del proceso de diagnóstico, este debe ser comparado con una muestra de sangre para confirmar que las bandas oligoclonales solo aparecen en el líquido cefalorraquídeo. En el caso de que estas también aparezcan en la sangre, el diagnóstico de esclerosis múltiple no es apropiado.
- Se puede determinar un diagnóstico de esclerosis múltiple sin tener que indicar si el curso de la enfermedad está activo o no, o si es progresivo o no. El tipo y el curso de la enfermedad se deben reevaluar de manera periódica.
Una persona puede ser diagnosticada con síndrome radiológico aislado (SRI) o síndrome clínico aislado (SCA).
Las personas con síndrome radiológico aislado presentan una resonancia magnética que muestra una alteración en el cerebro o la médula espinal que tiene un aspecto similar a una lesión de esclerosis múltiple. Estas personas no tienen síntomas neurológicos pasados o actuales en el momento en que se descubre la alteración.4
Las personas con síndrome clínico aislado tienen un primer episodio de síntomas neurológicos producidos por inflamación del sistema nervioso central y daño en la mielina. Los signos y síntomas del síndrome clínico aislado son similares a los de la esclerosis múltiple, aunque todavía no cumplen todos los criterios para el diagnóstico de esclerosis múltiple.4
Subtipos de esclerosis múltiple
El diagnóstico de esclerosis múltiple puede incluir la identificación de sus subtipos. Los principales subtipos son esclerosis múltiple remitente-recurrente, esclerosis múltiple secundaria progresiva, con o sin recidivas, y esclerosis múltiple primaria progresiva.56
En la esclerosis múltiple primaria progresiva, los síntomas y la función neurológica empeoran de manera gradual y progresiva con el tiempo, sin períodos de recidiva y remisión entre estos.
La esclerosis múltiple primaria progresiva también puede caracterizarse como activa (con algunos signos de nueva actividad en la resonancia magnética en un periodo de tiempo especificado) o no activa.
También puede darse con progresión (signos de acumulación de discapacidad con el tiempo, con o sin nueva actividad en la resonancia magnética) o sin progresión.
Este tipo de esclerosis múltiple afecta aproximadamente del 10 al 15% de las personas recién diagnosticadas.
El gráfico aporta un ejemplo de los tipos de actividad que pueden aparecer en la esclerosis múltiple primaria progresiva con el tiempo, si bien la experiencia de cada persona con esclerosis múltiple primaria progresiva será única.4 Adaptado de la Sociedad Nacional de esclerosis múltiple, «Tipos de esclerosis múltiple».
La esclerosis múltiple remitente-recurrente afecta a la mayoría de las personas con esclerosis múltiple (85%) y se caracteriza por recidivas recurrentes seguidas de un periodo de recuperación o remisión. Las recidivas son episodios de síntomas nuevos o empeoramiento de los síntomas antiguos que se producen al mismo tiempo como lesiones de esclerosis múltiple en el sistema nervioso central. 2578
Las recidivas pueden variar en intensidad de leves a intensas y los síntomas que producen pueden variar de una persona a otra. Tras una recidiva, los síntomas pueden desaparecer por completo, aunque en ocasiones no lo hacen. Si los síntomas continúan tras una recidiva, pueden producir una mayor discapacidad. 28
La esclerosis múltiple remitente-recurrente también puede caracterizarse como activa (con algunas recidivas o signos de nueva actividad en la resonancia magnética en un periodo de tiempo especificado) o no activa, así como con empeoramiento (un aumento confirmado de la discapacidad tras la recidiva) o sin empeoramiento.2
El gráfico aporta un ejemplo del tipo de actividad de la enfermedad que pueden aparecer en la esclerosis múltiple remitente-recurrente con el tiempo, si bien la experiencia de cada persona con esclerosis múltiple remitente-recurrente será única.4 Adaptado de la Sociedad Nacional de esclerosis múltiple, «Tipos de esclerosis múltiple».
El 80% de los pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente evolucionarán en última instancia a esclerosis múltiple secundaria progresiva. En esta forma de esclerosis múltiple, el funcionamiento del sistema nervioso central y el nivel de discapacidad empeoran de forma constante con el tiempo, con o sin recidivas. La esclerosis múltiple secundaria progresiva también puede caracterizarse como activa (con algunas recidivas o signos de nueva actividad en la resonancia magnética en un periodo de tiempo especificado) o no activa, así como con progresión (signos de acumulación de discapacidad con el tiempo, con o sin recidiva o nueva actividad en la resonancia magnética) o sin progresión. 258
El gráfico aporta un ejemplo de los tipos de actividad que pueden aparecer en la esclerosis múltiple secundaria progresiva con el tiempo, si bien la experiencia de cada persona con esclerosis múltiple secundaria progresiva será única.4 Adaptado de la Sociedad Nacional de esclerosis múltiple, «Tipos de esclerosis múltiple».